29 septiembre 2015diccionario médico
Defectos en varios colágenos y tenascina X, así como en las enzimas implicadas en la modificación postraslacional del colágeno.
Patrones de herencia autosómica dominante (el clásico, tipo I y II) y recesiva.
Entre los rasgos cutáneos piel hiperextensible y frágil, curación pobre de las heridas (boca de pez), speudotumores moluscoides y tendencia a hematomas.
Las características sistémicas comprenden hipermovilidad articular, escoliosis y en el subtipo vascular un riesgo significativo de rotura espontanea arterial, intestinal o uterina.